Rekomenduojama, 2019

Redaktoriaus Pasirinkimas

Pirmieji laisvosios giminės krūties vėžio genų mergaitės gimsta Ispanijoje

Dauguma krūties vėžio atvejų neturi konkrečios priežasties, tačiau apskaičiuota, kad nuo 5 iki 10% diagnozių yra glaudžiai susiję su genetinėmis mutacijomis.

BRCA1 ir BRCA2 genai yra atsakingi už tendenciją vystyti šią ligą . Genai perduodami per autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį, kuris skirtingais atvejais skiriasi.

Mutacijos nešėjai šiuose genuose turi didelę riziką, kad bet kuris jų gyvenimo etapas kenčia nuo šio vėžio tipo, ir taip pat gali perduoti jų palikuonims 50% tikimybę .

Gydytojai visada atsižvelgia į nukentėjusių asmenų medicininę ir šeimos istoriją, atskleidžiant jiems riziką, kuri egzistuoja, kai organizme yra genų mutacija.

Taip yra todėl, kad šiuo metu yra prevencinių priemonių, kurios gali kuo labiau sumažinti riziką, kad nepasiektų lėtinių ligos stadijų. Ir dėl mokslo ir technologijų pažangos vis daugiau ir daugiau būdų, kuriais siekiama laimėti mūšį.

Aiškus pavyzdys įvyko prieš kelis mėnesius Ispanijoje, kur gimė pirmosios BRCA2 geno merginos, nes buvo sukurta nauja embrionų atrankos technika, leidžianti pasirinkti tuos, kurie buvo laisvi.

Laikraščio „El Mundo“ ataskaitoje merginų motina sakė, kad jos šeimos moterys vykdo BRCA geno mutaciją ir kad tai buvo jos didžioji močiutė, senelė ir močiutė.

Bijodama perduoti šią genetinę paveldą, tačiau norėdama būti motina, ji nuvyko į vieną iš Valensijos nevaisingumo instituto (IVI) centrų Galisijoje, kad pamatytų, ar yra galimybė atlikti genetinę diagnozę prieš implantaciją.

Istorija ...

Laura, pasirinkusi neatskleisti savo tikro vardo, yra laiminga dviejų gražių merginų, atvykusių į pasaulį be BRCA2 geno, motina, kuri sukelia krūties vėžį ir yra atsakinga už kelių moterų mirtį savo šeimoje.

Ji sako, kad motina taip pat vykdo geną, o tada onkologas pasiūlė, kad Laura atliktų genetinį tyrimą, atsižvelgdamas į jo šeimos istoriją.

Iš pradžių ji atsisakė žinoti, ar ji taip pat yra vežėja, bet per patikrinimą ir planą turėti šeimą, pagaliau priėmė sprendimą atlikti atitinkamus testus, kurie parodė, kad ji turi geną BRCA2 - anomaliją, kuri sukelia krūties ir kiaušidžių vėžys.

Nuo tada prasidėjo procesai, leidžiantys atlikti genetinę diagnozę prieš implantaciją. Nors tai jau gali būti naudojama kai kurioms monogeninėms ligoms, paveldimo vėžio atveju būtina turėti Ispanijos sveikatos ministerijos Nacionalinės pagalbinės reprodukcijos komisijos leidimą.

Ši komisija yra atsakinga už išsamią moters šeimos ir reprodukcinės istorijos studiją, siekiant įrodyti, kad veiksmingai mutacija gali sukelti ankstyvą ligos atsiradimą dukteryse.

Laisvas krūties vėžio genas

Po šešių mėnesių laukimo Laura ir jos vyras pagaliau gavo teigiamą atsakymą ir pradėjo pagalbinio reprodukcijos procesą.

Dr. Elkin Muñoz, IVI Vigo direktorius ir ginekologas, atsakingas už atvejį, sakė, kad iš 11 gautų embrionų trys buvo be BRCA mutacijos.

Du iš jų buvo implantuoti, o vienas buvo užšaldytas, jei Laura ateityje nusprendžia vėl būti motina. Sėkmingai užbaigę in vitro apvaisinimo procesą praėjusių metų liepos mėnesį gimė dvi mergaitės, kurias vadinsime Claudia ir Andrea.

Muñozas taip pat sakė, kad prieš šiuos du vaikus buvo užregistruoti tik du berniukų (Barselonoje ir Zaragozoje) atvejai, kuriuose nėra šio vėžio geno. Tas pats metodas buvo taikomas siekiant išvengti paveldimo pernešimo šeimose su Lynch sindromu ir paveldimu skydliaukės vėžiu.

Džiaugiuosi, kad atleisdavo savo dukteris nuo šio pavojingo paveldėjimo, Laura dabar tikisi, kad jie šiek tiek augs, kad galėtų atlikti profilaktinį mastektomiją ir visus prevencinius procesus, kad vėžys būtų išvengtas dėl geno, kurią ji perneša.

Top