Rekomenduojama, 2019

Redaktoriaus Pasirinkimas

Dauno sindromas gali būti skaičiuojamas

Dauno sindromas yra santykinai dažnas psichikos atsilikimo tipas, turintis žinomą biologinę priežastį, kurią sudaro chromosomų trisomija pora 21. Jo kilmė yra susijusi su chromosomų porų nediskriminuojamuoju metu.

Taigi, žmonės, kuriuos paveikė šis chromosomų pakeitimas, turi būdingą raukšlę akių gale, taip pat pabrėžiant tų pačių plokštumą. Jie taip pat skiriasi, tam tikru mastu, tam tikru veidui, storam ir kartais įtrūkusiam liežuviui.

Lygiai taip pat raumenų tonai yra mažesni nei įprastai, o jūsų sugebėjimas ištirti aplinką gali būti sumažintas. Be to, jų vidutinė gyvenimo trukmė yra mažesnė, nes dažnai atsiranda daug fizinių komplikacijų.

Jo kilme jis taip pat buvo pavadintas „mongolizmu“, išreikštą rytietišku veido išraiška, bet tai yra terminologija, kad patogu atsisakyti pejoratyvinio pobūdžio, įgyto praėjus metams.

Šiandien epidemiologiniai duomenys mums praneša, kad jie yra pirmoji įgimta psichikos atsilikimo priežastis, o antroji genetinė priežastis - Fragile X sindromas.

Dėl mokslo pažangos šis sindromas yra aptinkamas gimdoje , per amniocentezę, kurioje jis gali padėti šeimai pasiruošti susidurti su gyvenimu, kuris skiriasi nuo pirmosios eilės.

Veiksniai, dažnai susiję su jų išvaizda

Nors nėra nuosėdų ir aiškaus priežasties, dėl kurios gaminamas Dauno sindromas, mes galime kalbėti apie kelis predisponuojančius veiksnius, kurie vieni arba kartu didina šio pokyčio atsiradimo tikimybę.

Motinos amžius

Dauno sindromo atsiradimo tikimybė didėja kartu su motinos amžiumi. 32 metų amžiaus rizika yra didesnė, tačiau ypač akivaizdu moterims, vyresnėms nei 45 metų .

Tėvai su perkėlimu

Kitas veiksnys, padidinantis šių pokyčių tikimybę, turi vaikų, turinčių chromosomų problemų. Tai reiškia, kad pasikartojimo rizika yra labai didelė.

Gyvenimo būdas

Mūsų įpročiai prieš nėštumą ir nėštumo metu yra svarbūs veiksniai mūsų vaiko metu kuriant bet kokią meilę. Taigi svarbu ne rūkyti , ne gerti, o ne vartoti narkotikus, taip pat vadovauti tinkamą ir subalansuotą mitybą.

Sindromas galėjo būti skaičiuojamas

Pagal pradinį žurnale „ Nature“ paskelbtą tyrimą, geno įterpimas gali „nutildyti“ trisomijos išraišką. Bent jau tai yra metodas, kurį Masscusetso universiteto Medicinos mokyklos universiteto mokslininkai Worcester (JAV) naudojo savo ląstelių kultūroje.

Taigi, kaip teigia komandos vadovas Jeanne Lawrence, ši išvada galėtų būti skirta naujiems gydymo būdams, kad jie taptų daug efektyvesni.

Tyrimuose Lawrence ir jo komanda imitavo natūralų procesą, kuris nutildo vieną iš dviejų žinduolių moterų atliekamų X chromosomų.

Abiejose chromosomose yra genas, vadinamas XIST (X-inaktyvavimo genas), kuris, kai jis aktyvuojamas, gamina RNR molekulę, kuri padengia chromosomos paviršių kaip antklodė.

Dėl to blokuojamas kitų genų ekspresija. Atidarius šį tyrimo kelią, komanda pakeitė XIST geną viename iš trijų žmogaus ląstelių 21 chromosomos kopijų.

Būdami atsargūs savo eksperimente, šie mokslininkai įterpė tam tikrą jungiklį arba moduliatorių, kuris leistų jiems palaipsniui pakilti XIST geno, kad būtų galima laipsniškai išnagrinėti, kokie genai buvo susiję su Dauno sindromu.

Ankstyvuosiuose laimėjimuose tyrimas davė pluripotentinių kamieninių ląstelių, tikėdamasis, kad jie galiausiai taps brandžiomis ląstelėmis. Taigi tikimasi, kad sindromo poveikis skirtingiems organams ir audinių tipams bus ištirtas.

Tai reiškia, kad šių rezultatų dėka galima sukurti gydymo priemones, skirtas sumažinti degeneracinių simptomų atsiradimą žmonėms, pvz., Ankstyvai demencijai .

Nors rezultatai yra perspektyvūs, dar reikia daug nuveikti. Vis dar yra rizikinga surišti XIST geną blokuoti vieną chromosomą, nes jo specifiškumas negalėjo būti kontroliuojamas.

Pažymėtina, kad tas pats atradimas gali būti naudingas ir kitiems chromosomų sutrikimams, pvz., Patau sindromui, kuriame sukurta trečioji 13-ojo egzemplioriaus kopija, tačiau, kaip jau minėjome, reikia daug ką ištirti.

Nors rezultatai yra neaiškūs, šis kelias reiškia didelę pažangą mokslinių tyrimų srityje ir perspektyvią studijų sritį, kuri galėtų būti diskriminuojanti dienų, kai pasikeitė chromosomų ekspresija.

Top